Miocardiopatía dilatada en el niño / Dilated cardiomyopathy in children

Las miocardiopatías (MC) son enfermedades del músculo cardíaco infrecuentes, con una incidencia anual de 1.1-1.2 casos por 100.000 niños. La miocardiopatía dilatada (MCD) es la principal forma, se caracteriza por dilatación ventricular y disfunción sistólica, y es causa importante de insuficiencia cardíaca congestiva (ICC). Las etiologías en niños son múltiples, siendo idiopáticas en el 50%-70%. En la evaluación de un niño con MCD es fundamental descartar causas secundarias potencialmente reversibles. El ecocardiograma es la principal herramienta diagnóstica: permite establecer el fenoti po cardíaco, grado de compromiso funcional, y la evolución y respuesta al tratamiento médico. El pronóstico es limitado, siendo mejor en pacientes menores a 1 año al momento de presentación, post miocarditis, o con menor grado de disfunción sistólica ventricular. En los primeros 2 años post presentación alrededor de 20% tienen normalización de la función ventricular; 40%-50% fallece o requiere un trasplante cardíaco (TC) en los primeros 5 años. El tratamiento médico se basa en recomendaciones de adultos, siendo la evidencia pediátrica muy limitada. El TC es la terapia definitiva en pacientes con ICC terminal, con excelentes resultados a corto y mediano plazo. Una proporción importante de pacientes requiere estabilización en lista de espera, incluyendo asistencia mecánica circulatoria como puente a trasplante. El objetivo de este artículo es actualizar la información dis ponible en etiología, mecanismos fisiopatológicos, factores pronósticos, y tratamiento de la MCD en niños.

Pediatric cardiomyopathies are infrequent diseases of the cardiac muscle, with an annual inciden ce of 1.1 to 1.2 per 100,000 children. Dilated cardiomyopathy (DCM) is the predominant form, characterized by ventricular dilatation and systolic dysfunction. Etiologies are multiple, with at least 50%-70% of cases being idiopathic. When assessing a child with DCM, secondary potentially reversible causes must be ruled out. The main diagnostic tool is the echocardiogram which allows the identification of cardiac phenotype, to establish the degree of functional compromise, and res ponse to medical therapy. Prognosis is limited but more favorable in infants younger than 1 year at the onset, post myocarditis, or with a lesser degree of ventricular dysfunction. At least 20% of patients may recover ventricular function in the first 2 years after the onset and 40%-50% may die or need heart transplant in the first 5 years. Medical therapy is mainly based on adult experience with limited scientific evidence in children. Heart transplant is the therapy of choice in patients with end-stage disease, with excellent short- and medium-term survival. A significant proportion of patients may require stabilization on the waiting list, including the use of mechanical circulatory support as a bridge to transplantation. The purpose of this revision is to update the available infor mation on etiology, physiopathological mechanisms, prognostic factors, and management of DCM in children.

Evaluación ecocardiográfica de pacientes pediátricos post-trasplante cardiaco en Chile: Aplicación inicial de un protocolo funcional con Strain longitudinal global / Echocardiographic evaluation after pediatric heart transplant in Chile: initial application of a functional protocol with global longitudinal strain

Resumen: Introducción: La evaluación ecocardiográfica de pacientes post-trasplante cardiaco pediátrico es una herramienta útil. Sin embargo, aún es necesario definir un protocolo óptimo de seguimiento. Obje tivo: Caracterizar los resultados de la aplicación de un protocolo de evaluación ecocardiográfica fun cional en pacientes en control post-trasplante cardiaco pediátrico ortotópico. Pacientes y Método: Posterior al trasplante cardiaco pediátrico se realizó una ecocardiografía con un protocolo funcional que incluyó strain longitudinal global. Se evaluaron además los datos de la biopsia endomiocárdica y del estudio hemodinámico contemporáneos. Resultados: De un total de 9 pacientes sólo 1 presentó disfunción sistólica de ventrículo izquierdo según parámetros clásicos, pero casi la totalidad presentó un strain longitudinal global alterado. No se observaron episodios de rechazo moderado o severo en estos pacientes. Todos los pacientes presentaban disfunción sistólica ventricular derecha. No se ob servó correlación entre estos parámetros y la presión de arteria pulmonar. Conclusiones: Se observó disfunción sistólica biventricular subclínica en la mayoría de los pacientes de esta serie. No hubo aso ciación con episodios de rechazo o con hipertensión pulmonar, lo que podría estar en relación con la ausencia de episodios de rechazo moderado o severo en la biopsia contemporánea y con el reducido tamaño muestral. Sólo el seguimiento a largo plazo de estos pacientes permitirá definir la relevancia clínica de los hallazgos descritos.

Abstract: Introduction: The echocardiographic evaluation of patients after heart transplantation is a useful tool. However, it is still necessary to define an optimal follow-up protocol. Objective: To describe the results of the application of a functional echocardiographic protocol in patients being followed after pediatric heart transplantation. Patients and Method: Alls patients being followed at our institution after pediatric heart transplantation underwent an echocardiographic examination with a functional protocol that included global longitudinal strain. Contemporaneous endomyocardial biopsy results and hemodynamic data were recorded. Results: 9 patients were evaluated with our echocardiographic functional protocol. Of these patients, only 1 showed systolic left ventricular dysfunction according to classic parameters. However, almost all patients had an abnormal global longitudinal strain. Right ventricular systolic dysfunction was observed in all patients. No epidodes of moderate to severe rejectiom were recorded. No correlation was observed between these parameters and pulmonary artery pressure. Conclusions: Subclinical biventricular systolic dysfunction was observed in the majority of the patients in this study. No association with rejection episodes or pulmonary hypertension was observed, which may be related to the absence of moderate or severe rejection episodes during the study period, and to the small sample size. Long term follow-up of these patients may better define the clinical relevance of our findings.

Resultados de un programa nacional de trasplante cardiaco pediátrico: fortalezas y debilidades / Results of a national program of pediatric heart transplantation: strengths and weakness

El trasplante cardiaco pediátrico es una terapia efectiva para tratar la insuficiencia cardiaca avanzada. Objetivos: Analizar los resultados inmediatos y a mediano plazo de niños enlistados para trasplante cardiaco. Pacientes y Método: Se analizó el registro de pacientes enlistados para trasplante, entre octubre de 2001 y julio de 2016, analizando datos demográficos, diagnósticos, status de enlistamiento, tiempo de espera, datos de donantes, uso de asistencia ventricular, complicaciones y mortalidad. Resultados: La serie abarca 30 pacientes con edad promedio de 9,4 años (1 mes a 15 años). El diagnóstico principal fue miocardiopatía dilatada en 24 pacientes (80%). El status de ingreso fue I (urgencia) en 19 casos y II (no urgencia) en 11. Fallecieron 10 en la lista de espera (33,3%) en un promedio de 52 días (13 a 139 días). Catorce pacientes fueron trasplantados (46.7%), con un tiempo de espera de 199,6 días (4 a 586 días). Requirieron asistencia ventricular 9 pacientes (30%). Todos recibieron inmunosupresión tri asociada. Un paciente falleció a los 16 días por falla primaria del injerto (7,1%). El seguimiento promedio fue de 43 meses (0,5 a 159 meses). Dos pacientes fallecieron alejadamente (55 y 82 meses) por rechazo secundario al abandono de tratamiento inmunosupresor. La supervivencia a 1 y 5 años fue 93% y 74%, respectivamente. Conclusiones: Nuestro programa ha trasplantado al 50% de los pacientes enlistados con buena supervivencia a mediano plazo. Una proporción significativa de pacientes se enlistó con carácter de urgencia y un 34.5% de los pacientes fallecieron en la lista de espera.

Pediatric heart transplantation is an effective therapy to treat advanced heart failure in children. Objectives: To analyze the immediate and mid-term results of pediatric patients listed for heart transplantation. Patients and Methods: Registration of patients admitted to our transplant protocol between October 2001 and July 2016 were reviewed, analyzing demographic data, diagnosis, status at the time of listing, waiting time until transplantation, donor data, use of ventricular assist device, hemodynamic data, complications and global mortality. Results: Thirthy patients where included with a mean age of 9.4 years (1 month to 15 years). The most frequent diagnosis was dilated cardiomyopathy in 24 patients (80%). The status was I (urgency) in 19 cases and II in 11 cases. Ten patients died on the waiting list (33.3%) at an average of 52 days (13-139 days). Fourteen were transplanted (46.7%), with a waiting time of 199.6 days (4-586 days). Nine patients required mechanical support (30%). All patients received triple association of immunosuppression. One patient died 16 days post transplant due to primary graft failure (7.1%). The average follow-up was 43 months (0.5-159 months). Two patients died later on (82 and 55 months), both due to secondary rejection because of voluntary cessation of immunosuppressive therapy. Survival at 1 and 5 years was 93% and 74%, respectively. Conclusions: Our program has successfully transplanted 50% of patients enrolled, with good medium-term survival. A significant proportion of patients were listed as a medical emergency and 34.5% died on the waiting list.

Síndrome de hipoplasia de corazón izquierdo: experiencia de 10 años de un programa de etapificación quirúrgica / Hypoplastic left heart syndrome: 10 year experience with staged surgical management

Resumen El síndrome de hipoplasia de corazón izquierdo (SHCI) es una cardiopatía congénita con letalidad superior al 95%. La etapificación quirúrgica es la principal vía de tratamiento, y se inicia con la operación de Norwood; la sobrevida a largo plazo de los pacientes tratados es desconocida en nuestro medio. Objetivos 1) Revisar nuestra experiencia en el manejo de todos los pacientes con SHCI evaluados entre enero 2000 y junio 2010. 2) Identificar factores de riesgo de mortalidad quirúrgica. Pacientes y método Estudio retrospectivo de una única institución con una cohorte de pacientes con SHCI. Se revisan antecedentes clínicos, quirúrgicos, y registros de seguimiento. Resultados Se evaluaron 76 pacientes con SHCI; 9/76 tenían comunicación interauricular (CIA) restrictiva, y 8/76, aorta ascendente de < 2 mm; 65/76 fueron tratados: 77% tuvieron operación de Norwood con conducto entre ventrículo derecho y ramas pulmonares como fuente de flujo pulmonar, 17% Norwood con shunt de Blalock-Taussig, y 6% otra cirugía. La mortalidad en la primera etapa quirúrgica fue del 23%, y en operación de Norwood, del 21,3%. En el período 2000-2005 la mortalidad en la primera etapa quirúrgica fue del 36%, y entre 2005-2010, del 15% (p = 0,05). La sobrevida global fue del 64% a un año y del 57% a 5 años. Por análisis multivariado fueron factores de riesgo para mortalidad la presencia de aorta ascendente diminuta y CIA restrictiva. Conclusiones Nuestros resultados inmediatos y a largo plazo en la etapificación quirúrgica de SHCI son similares a la experiencia de grandes centros. Hay una mejoría en mortalidad operatoria en la segunda mitad de la serie. Se identifican factores de riesgo de mortalidad.

Abstract Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is a lethal congenital heart disease in 95% of non-treated patients. Surgical staging is the main form of treatment, consisting of a 3-stage approach, beginning with the Norwood operation. Long term survival of treated patients is unknown in our country. Objectives 1) To review our experience in the management of all patients seen with HLHS between January 2000 and June 2012. 2) Identify risk factors for mortality. Patients and method Retrospective analysis of a single institution experience with a cohort of patients with HLHS. Clinical, surgical, and follow-up records were reviewed. Results Of the 76 patients with HLHS, 9 had a restrictive atrial septal defect (ASD), and 8 had an ascending aorta ≤ 2 mm. Of the 65 out of 76 patients that were treated, 77% had a Norwood operation with pulmonary blood flow supplied by a right ventricle to pulmonary artery conduit, 17% had a Norwood with a Blalock-Taussig shunt, and 6% other surgical procedure. Surgical mortality at the first stage was 23%, and for Norwood operation 21.3%. For the period between 2000-2005, surgical mortality at the first stage was 36%, and between 2005-2010, 15% (P = .05). Actuarial survival was 64% at one year, and 57% at 5 years. Using a multivariate analysis, a restrictive ASD and a diminutive aorta were high risk factors for mortality. Conclusions Our immediate and long term outcome for staged surgical management of HLHS is similar to that reported by large centres. There is an improvement in surgical mortality in the second half of our experience. Risk factors for mortality are also identified.

Mortalidad operatoria y estratificación de riesgo en pacientes pediátricos operados de cardiopatía congénita: experiencia de 10 años / Surgical mortality and risk stratification in pediatric congenital heart surgery: 10-year experience

Introducción: La mortalidad operatoria en cirugía cardíaca de cardiopatías congênitas es utilizada como indicador de calidad, pero no incorpora la complejidad del procedimiento. La puntuación de riesgo "Risk Adjustment in Congenital Heart Surgery-1" agrupa las cirugías según riesgo de mortalidad. Objetivos: Determinar nuestra mortalidad operatoria de cirugía cardíaca en pacientes pediátricos con cardio-patías congénitas, analizar nuestros resultados aplicando esta puntuación de riesgo, determinar la evolución de la mortalidad y comparar nuestros resultados con los publicados. Métodos: Estudio de cohorte no concurrente (enero 2000-julio 2010). Las cirugías fueron estratificadas según puntuación de riesgo. La tendencia de mortalidad operatoria se evaluó dividiendo el período estudiado en tres subperíodos. Comparamos nuestros resultados con los publicados por las Sociedades de Cirujanos de Cardiopatías Congênitas y la de Cirujanos de Tórax. Resultados: Se realizaron 1658 cirugías con mortalidad operatoria de 5,9 por ciento. Mortalidad según categoría de riesgo fue: Categorías 1 y 2: 2,1 por ciento; Categoría 3: 6,2 por ciento; Categoría 4: 24,3 por ciento y Categoría 6: 20,7 por ciento (RT = 9,87 ; P<0,001). La mortalidad disminuyó a lo largo de los tres períodos (8,1 por ciento a 4,7 por ciento; RT = 1,72; P=0,031). La mortalidad operatoria global fue similar a la reportada por la Sociedad de Cirujanos de Tórax (4,7 por ciento vs. 3.9 por ciento), pero mayor a la Sociedad de Cirujanos de Cardiopatías Con-génitas (4,7 por ciento vs. 2,9 por ciento; RT = 1,65; P=0,013). Conclusión: Nuestra mortalidad operatoria de cirugía cardíaca es 5.9 por ciento, disminuye a lo largo del estudio y es comparable a la publicada por Sociedades Internacionales.

Background: Surgical mortality in congenital heart surgery has been commonly used to assess quality of care, but it doesn't take into account the complexity of the procedure performed. The risk score "Risk Adjustment in Congenital Heart Surgery-1" was developed to address this case mix. Objectives: To determine our institution surgical mortality in congenital heart surgery, assess mortality risk using the RACHS-1 score, evaluate our trend in surgical mortality and to compare our results with published data. Methods: Retrospective study of all congenital heart surgeries performed between January 2000 and July 2010. Heart surgeries were stratified according to the RACHS-1 score. The trend in surgical mortality was assessed across 3 consecutive periods. Our results were compared with published data from the Congenital Heart Surgeons' Society and the Society of Thoracic Surgeons. Results: 1658 congenital heart surgeries were performed with 5,9 percent surgical mortality . Stratified by RACHS-1 score surgical mortality was: Risk category 1 and 2: 2,1 percent; Risk category 3: 6,2 percent; Risk category 4: 24,3 percent and Risk category 6: 20,7 percent (RR = 9,87; P<0,001). Mortality decreased during the study period from 8,1 percent to 4,7 percent (RR = 1,72; P=0,031). Our surgical mortality was similar to that reported by the Congenital Heart Surgeons' Society (4,7 percent vs. 3.9 percent. respectively), but higher than that reported by the Society of Thoracic Surgeons (4,7 percent vs. 2,9 percent, respectively; RR = 1,65; P=0,013). Conclusions: Our surgical mortality of congenital heart surgery is 5.9 percent, it decreases along the study period and is comparable to the results of large international surgical databases.

Resultados inmediatos y alejados del switch arterial en pacientes condextrotransposición de grandes arterias: experiencia de 20 años / Early and late results of the switch operation for d-transposition of the great vessels. clinical experience in 108 patients operated on between 1992 and 2012

Objetivos: Comunicar los resultados de la operación de switch arterial en pacientes portadores de dextro Transposición de Grandes Arterias (D-TGA) y evaluar su evolución en el tiempo. Pacientes y Método: Estudio retrospectivo de pacientes sometidos a switch arterial entre mayo de 1992 y noviembre de 2012. Se comparó período 1 (1992 a 2002) con período 2 (2003 a 2012). Se definió D-TGA simple aquella sin lesiones asociadas y D-TGA compleja aquella con asociación de comunicación interventricular o coartación aórtica. Resultados: Un total de 108 pacientes componen la serie, 44 en el período 1 y 64 en el período 2, sin diferencias demográficas y anatómicas entre ambos períodos. Setenta tenían D-TGA simple y 38 D-TGA compleja. La mortalidad operatoria en el período 1 fue 33% versus 8,4 por ciento en el período 2 (p< 0.025); hubo tendencia a mayor mortalidad en pacientes con anatomía coronaria compleja. Se observó una disminución del riesgo relativo de mortalidad de 68,7 por ciento en el período 2. El 28,7 por ciento presentaron complicaciones postoperatorias, sin diferencias entre ambos períodos. Un paciente falleció en forma alejada. La mediana de seguimiento fue de 60 meses y la supervivencia de 84,25 por ciento a 10 y 20 años. Se realizaron 16 re intervenciones, principalmente plastías percutáneas de ramas pulmonares. La mayoría de los pacientes se mantenían asintomáticos. La mortalidad operatoria de los últimos 5 años fue 2,6 por ciento. Conclusiones: La mortalidad operatoria ha disminuido significativamente a lo largo de 20 años; persiste un mayor riesgo en ciertos patrones de anatomía coronaria. La supervivencia alejada y libre de reintervenciones es muy favorable.

Aim: to report the results of the arterial Switch operation in patients with D-transposition of the great vessels (D-TGA) and to evaluate their late course. Patients and Methods: A retrospective review of the clinical data on patients consecutively operated on for D-TGA using the switch procedure. Results obtained in patients operated on between 1992 and 2002 (Period 1) were compared to those obtained in patients undergoing their operation between 2013 and 2012. Patients with D-TGA and no complications were compared to those who had interventricular septal defect or aortic coarctation associated their TGA. Results: 44 patients belonged in Period 1 and 64 in Period 2 (total 108). Demographic and anatomical characteristics were similar in both periods. Simple D-TGA was present in 70 patients and complex D-TGA in 38. Operative mortality was higher in Period 1 compared to Period 2 (33 per cent vs. 8.4 percent, p<0.025). A higher, albeit not statiscally significant mortality was observed in patients with complex as opposed to simple D-TGA. A 68.7 per cent relative reduction mortality risk was observed in Period 2. Complications developed in 28.7 per cent of patients, with no difference between periods. Only 1 patient died during late follow up. Median follow up was 60 months and survival rate was 84.3 percent at 10 y 20 years. Sixteen patients required re-intervention, mainly to perform percutaneous plastic procedures on pulmonary artery branches. Most patients had an asymptomatic course during follow up. Surgical mortality for the last 5 years was 2.6 percent. Conclusion: surgical mortality for the arterial switch operation in patients with D-TGA has significantly decreased along a 20 year period. An increased surgical risk persists for patients with certain forms of coronary artery anomalies. Late survival free of re-intervention was the rule in these patients.

Alfa-1- antitripsina fecal en la lactante: valores de referencia y en el síndrome diarreico agudo / Fecal alpha-1- antitrypsin in infants: reference values and in acute diarrheal disease

Se cuantificó alfa-1-antripsina (a-1-AT)) en deposiciones, usando placas de inmunodifusión radial con agarosa, con el objeto de establecer valores de referencia en muestras aisladas de heces, precisar la frecuencia e intensidad de la pérdida proteica en el síndrome diarreico agudo, su relación con la etiología y su influencia en la evolución clínica. Se estudiaron 53 niños de 1 a ll meses de edad: En el Hospital Roberto del Río, quince niños ingresados por enfermedades respiratorias fueron investigados después de hacerse asintomáticos, antes del alta. Los valores de referencia encontrados fueron (mg/g de peso seco): 4,80 a 50,80. Treinta y ocho pacientes con síndrome diarreico agudo fueron estudiados en las 24 horas siguientes a la admisión: en 47,3% de ellos se detectó excreción elevada de a-1-AT, con 3 casos sobre 100 mg/g. En ningún grupo hubo desnutridos severos. La pérdida aumentada de a-1-AT no se relacionó con el estado nutricional o la etiología de la diarrea, al comparar aquellos con rotavirus y los restantes, sin embargo se asoció a deposiciones líquidas o semilíquidas, hospitalización más dilatada y en valores límites de significación (p = 0,05) a diarrea prolongada. La eliminación elevada de proteínas plasmáticas en lactantes hospitalizados por síndrome diarreico agudo es común y a veces severa, es esperable en cuadros con heces más líquidas y a-1-AT sería un indicador de duración de la hospitalización y probablemente del tipo evolutivo del síndrome diarreico